Ахондроплазия что это

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?
Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

Ахондроплазия (фото) — врожденное заболевание, которое связано с нарушением процесса роста и развития костей. Чаще всего патология поражает череп и скелет. Особенности недуга — низкий рост человека (максимум 130 см).

Патология ахондроплазия

Почему появляется заболевание

Что это такое ахондроплазия? Синдром Парро-Мари (другое название болезни) развивается из-за мутации гена FGFR3. Реже патология передается по наследству. Иногда плод погибает.

Главные причины развития ахондроплазии — нарушения формирования костей, которые становятся следствием дистрофии эпифизарных хрящей.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

загрузка...

Это приводит к замедлению роста костной ткани. Обычно поражается череп и трубчатые кости. Одной из причин возникновения патологии считается относительно поздний возраст родителей. Если отцу больше 40 лет, то шансы развития мутации увеличиваются.

Характерные признаки

Генетические нарушенияСимптомы заболевания можно распознать сразу после рождения ребенка. Такие дети имеют довольно большую непропорциональную голову, короткие ноги и руки. Иногда наблюдается гидроцефалия.

Синдром Парро-Мари отмечается в виде нарушений строений лицевого скелета, которые возникают из-за неправильного развития костей. У пациентов с таким заболеванием широко посаженные глаза, которые располагаются глубоко в орбитах. Рядом с внутренними углами зрительных органов образуются дополнительные складки.

Признаки неравномерной карликовостиПризнаки патологии можно распознать по характерному носу. Он имеет седловидную сплющенную форму с широкой верхней частью. Язык у пациентов грубый, а небо — высокое. Руки и ноги у больных с ахондроплазией укорочены равномерно. Отличаются у больных и стопы — они широкие и короткие.

У грудничков с таким заболеванием часто возникает смерть во сне. Это происходит по причине сдавливания продолговатого и спинного мозгов. 1–2 год жизни ребенка сопровождается формированием шейно-грудного кифоза, который исчезает после того, как малыш начинает активно передвигаться.

Дети с ахондроплазией медленно развиваются. Они могут держать голову через 3–4 месяца после рождения, сидеть малыши учатся, когда им исполняется год. Передвигаться такие чада могут только с 2 лет. Интеллектуальность пациентов при этом находится на том же уровне, что и у здоровых людей.

Небольшой рост при хондроплазииРаспознать взрослых с заболеванием Парро-Мари можно по дефициту роста, который возникает на фоне укорачивания ног. Женщины с такой патологией достигают 124 см в высоту, а мужчины вырастают до 131 см. У некоторых пациентов остаются заметными деформации головы и носа. Нередко возникает косоглазие. Взрослые особи с ахондроплазией часто страдают избыточным весом. У них может наблюдаться формирование кондуктивной тугоухости и отитов.

Проведение диагностики

Определить диагноз патологии несложно, поскольку болезнь Парро-Мари заметна по характерным изменениям внешнего вида. Сначала пациентов требуется тщательно осмотреть, чтобы определить уровень отклонений от нормального формирования и развития скелета. Все данные заносятся в таблицу, которая составлена специально для такого заболевания, и сравниваются с показаниями.

Если новорожденному нужен анализ на ахондроплазию, то сначала малыша должен осмотреть нейрохирург. Также увидеть изменения можно на УЗИ. Врачи рекомендуют пройти МРТ и КТ головного мозга. Чтобы изучить состояние носовых ходов и ЛОР-органов, пациента обследует отоларинголог. Иногда дополнительно требуется консультация пульмонолога. Для диагностики патологии используют рентгенографию:

  • черепа;
  • грудной клетки;
  • таза;
  • позвоночника;
  • трубчатых костей.

Рентген диагностика синдром Парро-Мари головы

Если у ребенка болезнь Парро-Мари, то он наблюдается у врача с момента рождения и до конца жизни.

Методы терапии

Генетика заболевания такова, что патологию невозможно полностью устранить. В юном возрасте применяется консервативное лечение, которое способствует укреплению мышц и приостановке деформации конечностей. Пациентам с ахондроплазией лучше носить только ортопедическую обувь, им назначается комплекс ЛФК и массаж. Часто рекомендуется проводить профилактику ожирения. Для этого больным прописывают специальное меню и исключают блюда, приводящие к возникновению лишнего веса.

Лечение ахондроплазии с помощью хирургического вмешательства оправдано, только если у пациента выраженные деформации конечностей и отмечаются сужения спинномозгового канала. Для устранения подобной симптоматики назначается ламинэктомия. Иногда проводятся операции, чтобы увеличить рост. Конечности растягиваются в 2 этапа. Первоначально выполняется удлинение бедра с одной стороны и голени с другой, а потом аналогичные действия проводятся на оставшихся частях тела.

Оперативное удлинение конечностей

Часто осуществляются и другие операции:

  1. Слияние позвонков. Проводятся манипуляции, позволяющие соединять между собой отдельные позвонки. Вмешательство помогает справиться с кифозом спины.
  2. Остеотомия. Выполняется разрез кости ноги, через который соединяются отдельные части позвонков. Процедура используется при тяжелой форме видоизменения коленного сустава. Также практикуется для пациентов, у которых искривленные ноги.

Ахондроплазия иногда лечится с помощью употребления специального гормона роста. Но препарат по-разному действует на каждого человека.

Продолжительность жизни при заболевании Парро-Мари зависит от индивидуальных показателей здоровья пациента и соблюдения всех врачебных рекомендаций.

Александра Павловна Миклина

  • Хрен для суставов
  • Лечение суставов чесноком
  • Заболевание и синдром Рейтера
  • Выбор эндопротеза для тазобедренного сустава
  • Синдром дисплазии соединительной ткани
  • Карта сайта
  • Диагностика
  • Кости и суставы
  • Невралгия
  • Позвоночник
  • Препараты
  • Связки и мышцы
  • Травмы

Независимо от того, желанной или нежеланной была беременность, маленький человек для большинства родителей — свет в окошке, самый милый и любимый ребенок на свете. Самые обычные достижения воспринимаются как невероятные и гениальные, и нет горя больше, чем появление болезни. Нездоровье детей, как правило, требует полной отдачи и самопожертвование родителей. Если у ребенка дисплазия, то полное выздоровление зависит от внимания родителей, врачей и ранней диагностики.

Что представляет собой дисплазия?

Само слово дисплазия говорит о неправильном развитии органов, частей тела, тканей. Это необязательно детская болезнь, многие недуги появляются в зрелом возрасте, например, дисплазия шейки матки. Различаются следующие виды дисплазии:

  1. Эпифизарная. Образование костей у эмбриона происходит в два этапа: окостенение соединительной ткани с образованием костей черепа и окостенение хрящевой ткани с образованием позвоночника, конечностей. Эпифизарная дисплазия — нарушения в развитии костей позвоночника и конечностей (спондилодисплазия коленного и тазобедренного сустава, шейного, грудного, поясничного отдела позвоночника).
  2. Эктодермальная. Нарушения касаются тканей, развивающихся из эктодермы эмбриона: нервная система, зубная эмаль, кожа, органы чувств.
  3. Акромикрическая. Представляет собой врожденные аномалии в развитии костей: задержка роста, укороченные кисти, стопы, лицевые нарушения.
  4. Фибромускулярная (фиброзно-мышечная). Нарушения касаются мышечного и внутреннего эластического слоя артерий.
  5. Фиброзная. Относительно редкая патология, характеризующаяся перерождением обычной кости в фиброзную из-за нарушений в развитии остеогенной мезенхимы у эмбриона.
  6. Цервикальная интраэпителиальная неоплазия. Приобретенные нарушения. Наиболее распространенная — дисплазия шейки матки.
  7. Фокальная кортикальная. Представляет собой нарушения коры головного мозга.
  8. ДСТ (дисплазия соединительной ткани). Наследственная мутация генов, влияющих на организацию коллагеновых тканей.
  9. Кардиомиопатия (аритмогенная дисплазия правого желудочка). Наследуемое заболевание сердца.
  10. Бронхолегочная. Проявляется у недоношенных младенцев после искусственной вентиляции легких.

Причины появления дисплазии у ребенка носят, как правило, наследственный характер, недоношенность или связано с течение беременности у женщины. Это может быть перенесенные во время беременности вирусные инфекции, неправильное питание, наличие вредных привычек, таких как курение и алкоголь у будущей мамочки, а также другие особенности беременности: маловодие, токсикоз, неправильное положение плода.

Дисплазия тазобедренных суставов

Успех от лечения этого заболевания зависит от ранней диагностики младенцев. Поэтому у детей до года проводятся постоянные осмотры. Признаки наличия или отсутствия дисплазии тазобедренного сустава стараются определить у грудничков еще в роддоме. Затем осмотры повторяются у месячного ребенка, в 3, 6,9 месяцев и в год. Признаки недуга:

  • ограничение движения и синдром щелчка при разведении согнутых ног в стороны;
  • асимметричное расположение кожных складок на ногах;
  • укорочение пораженной конечности.

Если появились признаки, то уточнение диагноза происходит при рентгене и УЗИ тазобедренных суставов. Обычно спондилодисплазия тазобедренного сустава диагностируется у 2-4 % младенцев. В зависимости от развития, расположения и совместной работы головки бедренной кости и вертлужной впадины недуг подразделяется на 3 степени: предвывих (1), подвывих (2), вывих (3).

Предвывих представляет собой неустойчивость тазобедренного сустава. Иначе говоря, вертлужная впадина не сформирована до конца и головка бедра не фиксируется окончательно, а перемещается не выходя за границы сустава. При подвывихе головка бедренной кости выходит из вертлужной впадины и вправляется обратно с небольшим щелчком. При вывихе головка бедра располагается в стороне от вертлужной впадины, и, кроме того, происходит деформация капсулы.

Если предвывих не лечить, то происходит развитие подвывиха и вывиха тазобедренного сустава. Последствия: ребенок позднее начинает ходить, у годовалого ребенка развивается характерная утиная походка. Лечить следует начинать как можно раньше, используя следующие методы:

С 1 до 6 месяц грудничков следует пеленать широким способом. Раньше считалось, что туго пеленать — значить помогать распрямить все отдела позвоночника. Сейчас не практикуется пеленание в привычном виде. Для лечения дисплазии выполняется фиксация тазобедренных суставов в разведенном в стороны положении. Именно в таком положении сустав правильно развивается.

После 6 месяцев для фиксации используется шина-распорка, в которой разрешается ходить. Массаж, гимнастика, плавание. Они позволяют развивать двигательную активность, стабилизировать сустав, укрепить здоровье ребенка.

Если нарушения выявлены поздно и консервативные методы лечения не помогли, то приходится лечить хирургическим методом: вправление и восстановление тазобедренного сустава во время операции. В возрасте от года до 2 лет вправление вывиха проводят под наркозом. После 2 лет использует открытая форма оперативного вмешательства.

Заболевание отделов позвоночника

Дисплазия позвоночника — очень емкое понятие, включающее в себя массу различных отклонений и патологий. В большинстве эти нарушения носят врожденный и наследственный характер. Признаки и симптомы могут проявляться в разных возрастных группах: при рождении ребенка, в детском возрасте (от года до 12 лет), в подростковом и взрослом возрасте. Могут поражаться разные части позвоночника: кости и ткани шейного, грудного, поясничного отдела. Возможно сочетание и смешивание патологий.

Дисплазия позвоночника бывает фиброзной, хрящевой и костной. Фиброзная форма может быть монолокальной (поражение позвонков одного отдела), полиоссальной (нарушение развития в нескольких соседних позвонках), дизостозы (группа различных наследственных болезней). Хрящевая форма поражения позвоночника характеризуется патологиями только хрящевой ткани, не вовлекая в процесс костную ткань.

Костная дисплазия представляет собой деформацию костей позвоночника под действием нагрузок, травм, в детском и подростковом возрасте. Причина возникновения изменений до конца не установлена, но предположительно имеется наследственная и врожденная нестабильность позвонков. К ней относятся следующие болезни:

Болезнь Шейерманна-Мау. Развивается в возрасте 10-15 лет. Характеризуется искривлением позвоночника (кифоз) в нижней части грудного отдела и изгибом (лордоз) поясничного отдела. Как правило, в раннем возрасте у больных нет жалоб. Поражение возникает в зоне роста хрящей. Нарушение структуры тел отдельных позвонков приводит к уплощению, образованию клиновидной формы, грыжи Шморля.

Болезнь Моркио. Может проявиться в тяжелой форме в первый год жизни. Характеризуется грубой деформацией позвоночника, задержкой развития. Болезнь в легкой форме может появиться после 7 лет и представляет собой искривление позвоночника, укорочение тела, снижение подвижности тазобедренного сустава. Чаще всего локализуется в нижней части грудного отдела и верхней части поясничного отдела. Причины — врожденные нарушения окостенения хрящевых зачатков.

Ахондроплазия. Наследственная болезнь, проявляется на 3,4 неделе развития эмбриона. Характеризуется торможением развития костей в длину, поэтому больные — это карлики с большой головой. Позвоночный столб искривлен, а рентген поясничного отдела показывает уменьшение межножкового пространства.

Врожденная ломкость костей. Такое нарушение костеобразования приводит к истончению костной ткани. Последствия — многочисленные переломы. Может закончиться летальным исходом ребенка до года. Поздняя форма появляется у детей, подростков и прекращается после полового созревания.

Генерализованный гиперостоз. Это заболевание наоборот ведет к утолщению костей, что нередко приводит к сдавливанию спинного мозга.

Невозможно лечить все виды дисплазии одинаково, для каждого вида и для каждого отдельного ребенка свои методы лечения. Но часто лечение включает в себя массаж, ЛФК, фиксацию пораженного участка.

Лечение других видов дисплазии

У некоторых видов недугов не существует способов лечить болезнь. Например, эктодермальная дисплазия. Для нее разработаны общие рекомендации по поддержанию влажности, температуры кожи. Кроме этого, рекомендуется иммунотерапия, массаж для повышения сопротивления вирусным инфекциям, стоматологическое протезирование, хирургическая косметология.

Для других видов болезни лечение длительное и сложное. В большинстве случаев речь о полном излечении не идет, наоборот, для множества видов недуга последствия — инвалидность ребенка до года или в первые несколько лет. Самый благоприятный прогноз в лечении дисплазии тазобедренного сустава ребенка с диагностированием в первые дни после рождения.

Стоит задуматься над профилактикой врожденных заболеваний. Будущим мамам стоит внимательно следить за собственным здоровьем и, конечно, отказаться от вредных привычек. Появление тяжелобольного ребенка после родов часто имеет разрушительные последствия, собственная беспечность меняет привычный уклад жизни, разрушает семейные отношения. Будьте разумны — берегите свое будущее!

2016-12-09

Добавить комментарий